韓国女性のゲノムワイド関連解析（GWAS）から、色素沈着の経路に機能的に関連する遺伝子を特定した研究結果が8月21日、「Journal of Investigative Dermatology」オンラインに掲載された。

皮膚色素沈着は、環境因子と年齢、性別、および遺伝子変異のような内因性因子の両方の影響によって差異が出る可能性がある。最近のゲノムワイド関連解析（GWAS）で検討されてきた皮膚色素沈着の特性との関連はヨーロッパ系の人を対象としており、アジア人を対象に実施された解析は数件のみのため、アジア人における皮膚色素沈着の特性の遺伝学的根拠への理解は進んでいない。

今回の研究は、韓国女性1万7019人を対象に客観的に測定された顔面色素斑のゲノムワイド関連解析を実施した。その結果、顔面色素斑と有意に関連する7つのゲノム領域がBNC2遺伝子、PPARGC1B遺伝子、CDKN2B-AS1遺伝子、MFSD12遺伝子内で特定された。そのうち、5つの領域はこれまでに報告されていたもの、残り2つは新知見と考えられるものだった。顔面の色素斑に対する候補遺伝子の寄与を十分に評価するためには、これらの遺伝子の機能的特性をさらに解明する必要がある。